בשנת 2019, הביולוג המערכתי סבסטיאן ואן הס החל לחקור את סודות הלב השבור. באמצעות שיטת ניתוח חדשה, הוא בחן את תוכן הריבוזומים – מפעלי החלבונים של התא – בלבבות קפואים שנתרמו על ידי 80 אנשים, רבים מהם מתו מאי-ספיקת לב סופנית. המטרה הייתה לזהות מה השתבש בתהליך ייצור החלבונים בלביהם.
אך התוצאות הפתיעו את החוקרים. בנוסף לחלבונים המוכרים, הריבוזומים ייצרו מאות 'חלבונים מיניאטוריים' שלא נחקרו מעולם – מולקולות קצרות המורכבות מעשרות בודדות של חומצות אמינו, שמקורן בחלקים בגנום שנחשבו עד כה 'לא מקודדים'. רבים מהחלבונים האלה הופנו למיטוכונדריה, מה שעשוי להשפיע על תהליך ייצור האנרגיה החיוני לפעילות השרירים בלב.
ואן הס אמר:
פתאום יכולנו לראות את כל אותם RNA שאינם מקודדים שעוברים תרגום. כל אותם דברים מוזרים שלא ידענו שהם מתרחשים הפכו פתאום לגלויים.
הממצאים הללו הם חלק ממאמץ עולמי לחקור את ה'פרוטאום האפל' – אוסף החלבונים שלא זוהו בעבר בשל מגבלות טכנולוגיות. פרויקט זה עשוי לשנות את הבנתנו על מחלות רבות, כולל מחלות לב, סרטן, מחלות נוירולוגיות ועוד.
המשמעות הרחבה: עד לאחרונה, המדע התמקד בעיקר בחלבונים המיוצרים מגנים ידועים. אולם, גילויים אלה מראים כי חלקים נרחבים מהגנום, שנחשבו 'פסולת גנטית', עשויים לייצר חלבונים בעלי תפקידים קריטיים בתא. ממצאים אלה עשויים להוביל לפיתוח טיפולים חדשים ולשיפור האבחון של מחלות מורכבות.
החוקרים מקווים כי בעתיד יפותחו כלים מתקדמים יותר לזיהוי ולחקר החלבונים האפלים, מה שיאפשר הבנה עמוקה יותר של מנגנוני המחלה ופתיחת דרכים לטיפולים ממוקדים.