Un enfant sourd entend à nouveau grâce à une thérapie génique révolutionnaire

Une avancée médicale majeure vient de redonner l’espoir à des familles confrontées à la surdité congénitale. Dans une vidéo émouvante, un tout-petit, sourd depuis sa naissance, réagit pour la première fois à un son après une injection unique d’une thérapie génique expérimentale. Six semaines plus tard, l’enfant tourne la tête vers la source du bruit, comme pour répondre à l’appel de son grand-père. Les larmes coulent dans la salle.

Cette scène, filmée dans le cadre d’un essai clinique international, illustre le potentiel révolutionnaire de l’OTOF gene therapy, développée conjointement par le Mass Eye and Ear (États-Unis) et l’hôpital Eye ENT de l’université Fudan (Chine). Les résultats ont conduit à l’approbation accélérée d’un nouveau médicament par la FDA le 23 avril dernier.

Otarmeni : une première mondiale pour la surdité génétique

Le Otarmeni, commercialisé par le laboratoire Regeneron, est le premier traitement par thérapie génique approuvé aux États-Unis pour les pertes auditives sévères à profondes causées par des mutations du gène OTOF. Lors des essais pivots, 80 % des patients traités ont retrouvé une audition mesurable, et 42 % ont atteint un niveau permettant de percevoir des chuchotements. Mieux encore, 90 % des patients de l’essai multicentrique conservaient leurs progrès auditifs deux ans et demi après le traitement.

« Pour les familles concernées, c’est un miracle », confie le Dr. Yilai Shu, co-responsable de l’essai. « Quand les parents ont réalisé que leur enfant réagissait au son, toute la famille a pleuré. » Les images montrent un autre enfant, treize semaines après l’injection, dansant au rythme de la musique.

Des débuts difficiles à une révolution médicale

Le parcours de la thérapie génique n’a pas été simple. En 1999, le domaine a subi un revers majeur avec la mort de Jesse Gelsinger, un adolescent décédé quatre jours après une injection expérimentale à l’université de Pennsylvanie. Cet événement a provoqué l’arrêt des essais cliniques aux États-Unis, une réduction drastique des financements et une réputation entachée pour la thérapie génique, devenue un sujet de méfiance.

Il a fallu des années de recherche et des réformes strictes pour rétablir la confiance. Aujourd’hui, 27 ans après ce drame, les thérapies géniques prouvent leur efficacité, notamment pour les surdités congénitales. La question n’est plus de savoir si elles fonctionnent, mais comment les rendre accessibles à un plus grand nombre de patients, à des coûts raisonnables, pour des maladies touchant plus que quelques centaines d’enfants par an.

L’avenir de la médecine génique

Les experts estiment que si ces défis logistiques et économiques sont relevés, ce qui semble miraculeux aujourd’hui pourrait devenir une pratique médicale courante d’ici une décennie. Les thérapies géniques, autrefois considérées comme une promesse lointaine, s’imposent désormais comme une solution concrète pour des maladies autrefois incurables.

Pour les familles concernées, c’est une lueur d’espoir inestimable. Pour la médecine, c’est une preuve que l’innovation peut transformer des vies, même après des échecs retentissants.