טיפול גנטי חדש מחזיר שמיעה לילדים חירשים מלידה

במעבדה, ילד בן שנתיים, חירש מלידה, יושב כאשר צליל מושמע. פניו נותרו חסרי תגובה. שישה שבועות לאחר מכן, לאחר זריקה אחת של טיפול גנטי ניסיוני, הילד שב לאותה המעבדה. הצליל מושמע שוב. הפעם, ראשו של הילד מסתובב לכיוון הצליל. בקרבת מקום, סבו קורא בשמו. הילד מסתובב ומביט אליו. הוא שומע לראשונה.

"כאשר ההורים הבינו שילדם מגיב לצלילים, הם פרצו בבכי", מספר ד"ר יילאי שו מבית החולים Eye ENT של אוניברסיטת פודן בסין, שהוביל יחדיו את המחקר. "כל המשפחה בכתה". הסרטון ממשיך לחשוף ילד נוסף, שלושה עשר שבועות לאחר הטיפול, רוקד לצלילי מוזיקה.

הסרטון הזה הוא עדות לפריצת דרך רפואית: טיפול גנטי חדשני הצליח להחזיר שמיעה לילדים חירשים מלידה. הטיפול מבוסס על ניסוי קליני בינלאומי של גן בשם OTOF, שנערך בשיתוף בין מרכז Mass Eye and Ear בארצות הברית לבין אוניברסיטת פודן בסין. התוצאות הללו היו הבסיס לתרופה בשם Otarmeni, שאושרה לאחרונה על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA).

ב-23 באפריל העניק ה-FDA אישור מזורז ל-Otarmeni, תרופה של חברת Regeneron לטיפול באובדן שמיעה חמור עד עמוק הנגרם ממוטציות בגן OTOF. בניסוי מכריע, 80% מהחולים שקיבלו את הטיפול השיגו שיפור מדיד בשמיעה, ו-42% מהם הגיעו לרמת שמיעה המאפשרת להם לשמוע לחישות. שנתיים וחצי לאחר הטיפול, 90% מהחולים בניסוי הרב-מרכזי עדיין שומעים.

עבור המשתתפים בניסוי, התרופה מרגישה כמו נס: מעבר ממלוא שתיקה לקולות מובנים. אך לא פחות מרשים הוא המסע שעבר תחום הטיפולים הגנטיים כולו – מתקופת שפל קשה ועד להצלחות הנוכחיות.

מהכישלון למהפכה

בשנת 1999, תחום הטיפולים הגנטיים כמעט קרס לאחר מותו של נער בשם ג'סי ג'לסינגר, ארבעה ימים לאחר שקיבל זריקה של טיפול גנטי ניסיוני באוניברסיטת פנסילבניה. הייתה זו הפעם הראשונה שבה דווח על מקרה מוות בניסוי קליני בתחום. בעקבות האירוע, מימון המחקרים התייבש, חוקרים איבדו את משרותיהם, ו"טיפול גנטי" הפך למילה נרדפת לכישלון.

רק לאחר שנים רבות של שינויים מהותיים באופן שבו מועברים הטיפולים הגנטיים, הצליח התחום להתאושש. כיום, 27 שנים לאחר מותו הטרגי של ג'לסינגר, יש בידינו תרופה גנטית המסוגלת להפוך על פיה סוגים מסוימים של אובדן שמיעה מולדת.

האתגר הבא: נגישות ומדרגיות

השאלה הנשאלת כעת היא לא האם הטיפולים הגנטיים יכולים להשיג תוצאות קליניות, אלא האם הם יוכלו להגיע לכלל החולים הנזקקים להם, במחיר שיהיה נגיש, עבור מחלות הפוגעות ביותר מאלפי ילדים בשנה. אם התשובה תהיה חיובית, מה שנראה היום כנס עבור משפחות מסוימות, עשוי להפוך בעוד עשור לטיפול שגרתי.

"הדור הבא של הטיפולים הגנטיים לא יתמקד רק ביכולת להשיג תוצאות, אלא ביכולת לספק אותן באופן נרחב ובמחירים סבירים", אמר מומחה בתחום.