Eerste FDA-goedgekeurde genetherapie herstelt gehoor bij dove kinderen

Een wonderbaarlijke doorbraak in de geneeskunde

Een dove peuter reageert niet op geluid. Zes weken na een enkele injectie met een experimentele genetherapie draait hij zich om naar het geluid. Zijn opa roept zijn naam. De jongen kijkt op. Hij kan weer horen.

Dit is geen fictie, maar het resultaat van een baanbrekende behandeling. Dr. Yilai Shu van het Eye ENT Hospital van Fudan University, die de klinische proef leidde, vertelt in een video over de emotionele reacties van ouders: "Toen de ouders zagen dat hun kind reageerde op geluid, huilden ze. Het hele gezin huilde."

De video toont een ander kind, dertien weken na de behandeling, dat danst op muziek. Dit is wat genetherapie in 2026 kan bereiken.

Otarmeni: De eerste FDA-goedgekeurde genetherapie voor gehoorverlies

De klinische proef maakt deel uit van een internationaal onderzoek uitgevoerd door Mass Eye and Ear en Fudan University. De onderliggende wetenschap leidde tot de ontwikkeling van Otarmeni, een genetherapie van het farmaceutische bedrijf Regeneron.

Op 23 april gaf de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) versnelde goedkeuring voor Otarmeni. Het medicijn is bedoeld voor patiënten met ernstig tot zeer ernstig gehoorverlies veroorzaakt door mutaties in het OTOF-gen.

Uit een cruciale proef bleek dat:

• 80% van de behandelde patiënten meetbaar gehoor verkreeg;
• 42% zelfs het niveau bereikte om gefluister te horen;
• 90% van de patiënten na tweeënhalf jaar nog steeds kon horen.

Van tragedie naar triomf: De opkomst van genetherapie

De weg naar deze doorbraak was niet gemakkelijk. In 1999 leek de geneeskunde van genetherapie voorgoed te zijn ingestort. Jesse Gelsinger, een tiener, overleed vier dagen na een experimentele genetherapie-injectie aan de Universiteit van Pennsylvania. Het was de eerste openlijk geregistreerde dood in een klinische proef voor genetherapie.

Na deze tragedie stopte de FDA met klinische proeven in de VS. Het National Institutes of Health versterkte de toezichtmaatregelen, en het vertrouwen in genetherapie kelderde. Financiering droogde op, carrières strandden, en "genetherapie" werd een waarschuwing.

Het duurde jaren voordat het veld herstelde. Verbeteringen in de toediening van genen en strengere veiligheidsprotocollen maakten een comeback mogelijk. Nu, 27 jaar na de dood van Gelsinger, is er een genetherapie die sommige vormen van aangeboren doofheid effectief kan behandelen.

De toekomst: Van wonder naar dagelijkse praktijk

De komende tien jaar zal de focus niet meer liggen op of genetherapie werkt, maar op hoe deze behandelingen toegankelijk kunnen worden voor meer patiënten. Sleutelvragen zijn:

• Kunnen genetherapieën betaalbaar worden voor een breder publiek?
• Kunnen ze worden toegepast op ziekten die meer dan een paar honderd kinderen per jaar treffen?

Als deze uitdagingen worden overwonnen, kan wat nu als een wonderbaarlijk resultaat wordt gezien in 2026, over tien jaar een standaardbehandeling worden.

"Deze doorbraak toont aan dat genetherapie niet langer een verre droom is, maar een realiteit die levens kan veranderen."