Genetherapie herstelt gehoor bij 90% van dove kinderen in baanbrekend onderzoek

Genetherapie biedt hoop aan dove kinderen

Drie jaar na de eerste injecties met een experimentele genetherapie bij dove kinderen, lijkt er een wetenschappelijke consensus te ontstaan: de behandeling werkt. Onderzoekers publiceerden deze week de meest veelbelovende resultaten tot nu toe. In een klinische trial in China meldde 90% van de deelnemers een aanzienlijke verbetering van hun gehoor na de behandeling. Opmerkelijk genoeg profiteerden ook enkele volwassenen, waaronder een 32-jarige proefpersoon, van de therapie.

De bevindingen zijn gepubliceerd in het gerenommeerde wetenschappelijke tijdschrift Nature.

‘Het is ongelooflijk’: patiënten horen nu fluisteringen

Zheng-Yi Chen, onderzoeker en keel-, neus- en oorarts bij het Mass Eye and Ear ziekenhuis in Boston, noemt de resultaten baanbrekend. ‘Bij sommige patiënten is het gehoor zo sterk verbeterd dat ze fluisteringen kunnen horen,’ aldus Chen. ‘Dat je normaal gesprekken kunt volgen, is bijna onwerkelijk.’

‘Het is een mijlpaal in de geneeskunde. We zien voor het eerst dat genetherapie bij mensen met gehoorverlies daadwerkelijk werkt.’

Hoe werkt de genetherapie?

De experimentele behandeling richt zich op een specifieke genetische oorzaak van doofheid: mutaties in het OTOF-gen. Dit gen is essentieel voor de aanmaak van een eiwit dat geluidsgolven omzet in zenuwsignalen. Bij patiënten met deze mutatie ontbreekt dit eiwit, waardoor ze doof worden.

De therapie maakt gebruik van een aangepast virus om een functionele versie van het OTOF-gen in de gehoorcellen te brengen. Dit virus, dat niet ziekmakend is, dient als ‘voertuig’ om het gen af te leveren in de juiste cellen. Eenmaal geactiveerd, herstelt het gen de productie van het ontbrekende eiwit, waardoor het gehoor gedeeltelijk of volledig terugkeert.

Toekomstperspectieven en uitdagingen

Hoewel de resultaten veelbelovend zijn, waarschuwen experts voor overhaaste conclusies. Het onderzoek is nog in een vroege fase en betrof een beperkte groep deelnemers. Grotere studies zijn nodig om de veiligheid en effectiviteit op lange termijn te bevestigen.

Daarnaast is de behandeling momenteel alleen effectief bij patiënten met specifieke genetische mutaties. Voor de meeste vormen van doofheid, die niet genetisch zijn, biedt deze therapie geen oplossing. Toch opent het onderzoek nieuwe deuren voor de behandeling van gehoorverlies.

Onderzoekers hopen dat de therapie binnen enkele jaren beschikbaar komt voor een bredere groep patiënten. ‘Dit is slechts het begin,’ aldus Chen. ‘We staan aan de vooravond van een revolutie in de behandeling van gehoorverlies.’