CRISPR banar väg för behandling av Downs syndrom – men väcker etiska frågor

En banbrytande genbehandling har gett dövfödda barn möjlighet att höra. Forskare knutna till läkemedelsföretaget Regeneron Pharmaceuticals presenterade nyligen resultatet av en framgångsrik genbehandling. En av patienterna, 18 månader gamla Travis Smith, kan nu höra ljud för första gången.

Av de deltagande barnen, i åldrarna 10 månader till 16 år, upplevde 80 procent en betydande förbättring av hörseln. Av dessa nådde 42 procent normal hörsel, inklusive förmågan att uppfatta viskningar. Den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA har redan godkänt behandlingen.

CRISPR banar väg för behandling av Downs syndrom

Samtidigt rapporterar forskare vid Harvard Medical School om framsteg i arbetet med att tysta den extra kromosom som orsakar Downs syndrom. Downs syndrom uppstår när en person har en extra kopia av kromosom 21. Tillståndet medför varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsförseningar, hjärt- och matsmältningsproblem samt en förhöjd risk för Alzheimers sjukdom.

Forskarna använder CRISPR-teknik, en revolutionerande metod för genredigering, som nyligen har använts framgångsrikt vid behandling av andra genetiska tillstånd som sicklecellsanemi och en sällsynt ämnesomsättningssjukdom som orsakar livshotande ansamling av ammoniak i blodet.

Även om den nya studien från Harvard endast är ett inledande cellbaserat experiment, menar forskarna att deras arbete banar väg för en framtida terapeutisk behandling av Downs syndrom.

Lång väg kvar – men etiska frågor uppstår

Även om utvecklingen av en behandling som kan korrigera det genetiska felet är lovande, väcker den viktiga etiska frågor. I USA väljer cirka 67 procent av kvinnorna som får ett positivt fosterdiagnostiskt test för Downs syndrom att avbryta graviditeten. Denna siffra skulle sannolikt förändras om den extra kromosomen kunde tystas på ett säkert sätt redan under fosterstadiet.

Men hur ser möjligheterna ut för barn och vuxna som redan lever med Downs syndrom? Felicity Boardman, bioetiker vid University of Warwick, varnar för att genetiska behandlingar för tillstånd som dövhet, kortväxthet och blindhet kan förmedla och förstärka negativa uppfattningar om de funktionsnedsättningar de avser att behandla – och därmed också om de människor som lever med dessa tillstånd.

Boardman understryker att funktionsnedsättning inte minskar en persons inneboende värde. Tack vare aktivism har många hinder som tidigare hindrade personer med funktionsnedsättningar från att delta fullt ut i samhället nu reducerats eller eliminerats.

Behandlingar redan efterfrågade

Samtidigt visar framgången med Regenerons genbehandling för dövhet att många människor med specifika funktionsnedsättningar (och deras vårdnadshavare) aktivt söker korrigerande behandlingar när de blir tillgängliga. Exempelvis har omkring 315 000 dövfödda amerikaner valt att använda cochleaimplantat för att återfå hörsel. Även genetiska behandlingar för blindhet är under utveckling.

Vuxna med dövhet eller blindhet kan själva ge sitt informerade samtycke till sådana behandlingar. I fallet med de dövfödda barn som behandlats med Regenerons genbehandling var det dock föräldrarna som fattade beslutet.

Redan idag rekommenderas behandlingar för att åtgärda åkommor som ofta förknippas med Downs syndrom, såsom hörselnedsättning och synproblem. Den nya forskningen öppnar upp för ytterligare möjligheter – men kräver också en noggrann diskussion om etik och samhällets syn på funktionsnedsättningar.