CRISPR et thérapies géniques : vers un traitement révolutionnaire du syndrome de Down ?

Une nouvelle thérapie génique, développée par des chercheurs associés à Regeneron Pharmaceuticals, a permis à des enfants sourds de retrouver l’audition. Présentée la semaine dernière, cette avancée médicale a déjà transformé la vie de patients comme Travis Smith, traité à 18 mois. Sur les participants âgés de 10 mois à 16 ans, 80 % ont enregistré une amélioration significative de leur audition, et 42 % ont retrouvé une audition normale, y compris la capacité à percevoir des chuchotements. La FDA a d’ores et déjà approuvé ce traitement.

Parallèlement, des scientifiques de l’école de médecine de Harvard ont annoncé des progrès dans l’utilisation de la technique CRISPR pour neutraliser le chromosome supplémentaire responsable du syndrome de Down. Cette anomalie génétique, caractérisée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21, entraîne des troubles intellectuels, des retards de développement, des problèmes cardiaques et digestifs, ainsi qu’un risque accru de maladie d’Alzheimer. Bien que cette étude reste à un stade préliminaire, les chercheurs estiment qu’elle « ouvre la voie à des traitements thérapeutiques » pour le syndrome de Down.

CRISPR : une révolution médicale aux implications éthiques

La technique CRISPR, déjà utilisée avec succès contre des maladies génétiques comme la drépanocytose ou certaines erreurs innées du métabolisme, suscite un espoir sans précédent. Cependant, son application au syndrome de Down soulève des débats complexes. Aux États-Unis, 67 % des femmes enceintes diagnostiquées avec un fœtus atteint du syndrome de Down optent pour une interruption de grossesse. Une statistique qui pourrait évoluer si la correction du chromosome supplémentaire devenait possible avant la naissance.

Mais qu’en est-il des enfants et adultes déjà atteints ? Felicity Boardman, bioéthicienne à l’Université de Warwick, met en garde : « Les traitements génétiques ciblant des handicaps comme la surdité, la cécité ou le nanisme pourraient renforcer les préjugés envers les personnes concernées et, par extension, perpétuer une vision négative de leur condition. » Elle rappelle que le handicap ne diminue en rien la valeur intrinsèque d’un individu, et que des progrès sociaux ont permis d’améliorer l’inclusion des personnes en situation de handicap.

Un équilibre entre progrès médical et acceptation sociale

L’exemple du traitement de Regeneron contre la surdité illustre cette dualité. Aux États-Unis, plus de 315 000 personnes sourdes ont choisi de recourir à des implants cochléaires pour retrouver l’audition. De même, des thérapies géniques contre la cécité sont en développement. Pour les adultes, le consentement éclairé est possible. En revanche, pour les nourrissons traités par thérapie génique, c’est aux parents de prendre cette décision.

Les avancées médicales soulèvent ainsi une question fondamentale : jusqu’où doit-on aller dans la correction des anomalies génétiques ? Faut-il privilégier la guérison ou l’acceptation des différences ? Une chose est sûre : les débats éthiques et sociétaux accompagneront désormais chaque progrès scientifique.