CRISPR dan Terapi Gen: Harapan Baru untuk Penyandang Down Syndrome

Sebuah terobosan medis berhasil mengembalikan pendengaran pada anak-anak yang mengalami ketulian akibat kelainan genetik. Peneliti dari perusahaan bioteknologi Regeneron Pharmaceuticals mengumumkan keberhasilan terapi gen ini pekan lalu. Salah satu pasien, Travis Smith, yang menjalani pengobatan pada usia 18 bulan, kini dapat mendengar dengan baik.

Dari total partisipan berusia 10 bulan hingga 16 tahun, sebanyak 80% mengalami peningkatan pendengaran yang signifikan. Bahkan, 42% di antaranya mampu mendengar suara bisikan dengan normal. Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) telah menyetujui terapi ini untuk digunakan secara klinis.

Sementara itu, penelitian lain yang tengah berkembang adalah upaya untuk mengatasi Down syndrome melalui teknik pengeditan gen CRISPR. Para peneliti di Harvard Medical School melaporkan kemajuan dalam menonaktifkan kromosom ekstra penyebab Down syndrome—kromosom 21—pada eksperimen awal menggunakan sel.

Down syndrome merupakan kondisi genetik yang menyebabkan kecacatan intelektual, keterlambatan perkembangan, serta masalah kesehatan seperti kelainan jantung, gangguan pencernaan, dan peningkatan risiko Alzheimer. Meskipun tingkat keparahannya bervariasi, kondisi ini berdampak seumur hidup bagi penyandangnya.

Teknik CRISPR sebelumnya juga telah terbukti efektif dalam mengobati penyakit genetik lain, seperti anemia sel sabit dan kelainan metabolisme langka yang menyebabkan penumpukan amonia beracun dalam darah. Meskipun studi Harvard masih dalam tahap awal, para peneliti yakin temuannya membuka jalan bagi pengembangan terapi Down syndrome di masa depan.

Namun, kemajuan ini juga memunculkan pertanyaan etis. Sekitar 67% wanita di Amerika Serikat yang menerima diagnosis prenatal Down syndrome memilih untuk mengakhiri kehamilan. Jika terapi CRISPR dapat diterapkan pada janin, pilihan ini mungkin berubah. Lantas, bagaimana dengan penerapannya pada anak-anak atau dewasa penyandang Down syndrome?

Felicity Boardman, ahli bioetika dari University of Warwick, mengingatkan bahwa pengembangan terapi genetik untuk kondisi seperti ketulian, dwarfisme, atau kebutaan dapat menimbulkan stigma terhadap penyandang disabilitas. Ia menekankan bahwa setiap individu memiliki nilai moral yang setara, terlepas dari kondisi fisik atau intelektualnya.

Di sisi lain, banyak penyandang disabilitas atau keluarganya justru mencari solusi medis ketika tersedia. Contohnya, sekitar 315.000 orang tuli di Amerika Serikat telah menggunakan implan koklea untuk mendengar. Terapi genetik untuk kebutaan juga tengah dikembangkan. Orang dewasa yang mengalami ketulian atau kebutaan dapat memberikan persetujuan setelah memahami risiko dan manfaatnya. Namun, untuk anak-anak, keputusan berada di tangan orang tua.