CRISPR og fremtidens behandling av Downs syndrom: Kan genredigering endre liv?

Genbehandling gir døve barn hørsel – og baner vei for Downs-syndrom-forskning

En banebrytende genbehandling utviklet av forskere tilknyttet legemiddelselskapet Regeneron Pharmaceuticals har nå gitt døve barn muligheten til å høre. Under en nylig presentasjon ble resultatene fra kliniske studier offentliggjort: 80 prosent av deltakerne, i alderen 10 måneder til 16 år, opplevde betydelig bedring i hørselen. Av disse oppnådde 42 prosent normal hørsel, inkludert evnen til å høre hvisking. Én av pasientene, Travis Smith, ble behandlet allerede som 18 måneder gammel og kan nå høre normalt.

Den amerikanske legemiddelmyndigheten FDA har allerede godkjent behandlingen, som representerer et gjennombrudd innen medisinsk forskning på genetiske lidelser. Mens denne behandlingen retter seg mot hørselstap, undersøker andre forskningsmiljøer nå om tilsvarende teknikker kan anvendes for å korrigere genetiske feil ved Downs syndrom.

CRISPR-teknologi: Kan den ekstra kromosomfeilen fjernes?

Forskere ved Harvard Medical School rapporterte nylig om fremskritt i arbeidet med å «slå av» det ekstra kromosom 21, som forårsaker Downs syndrom. Ved hjelp av CRISPR, en revolusjonerende genredigeringsmetode, har de klart å inaktivere den overflødige genetiske koden i celleprøver. Studien er imidlertid fortsatt på et tidlig stadium og er basert på cellekulturer, ikke levende organismer.

Likevel mener forskerne at resultatene «baner vei for terapeutisk behandling av Downs syndrom». Skulle dette lykkes, kan det potensielt endre livene til millioner av mennesker med tilstanden. Downs syndrom medfører varierende grad av intellektuell funksjonsnedsettelse, utviklingsforsinkelser, samt økt risiko for hjerte- og fordøyelsesproblemer og Alzheimers sykdom.

Etiske dilemmaer: Skal vi korrigere genetiske feil før fødsel?

Oppdagelsen reiser viktige etiske spørsmål. I USA velger omtrent 67 prosent av kvinnene som får påvist Downs syndrom under svangerskapet, å avslutte graviditeten. Ville disse avgjørelsene vært annerledes dersom det fantes en trygg og effektiv metode for å korrigere den genetiske feilen før fødsel?

Spørsmålet blir enda mer komplisert når det gjelder behandling av allerede fødte barn og voksne med Downs syndrom. Felicity Boardman, bioetiker ved University of Warwick, advarer om at slike behandlinger kan «forsterke negative oppfatninger om funksjonshemninger» og bidra til stigmatisering av personer som lever med disse tilstandene.

«Genetiske behandlinger for tilstander som døvhet, kortvoksthet eller blindhet kan formidle budskapet om at disse funksjonshemningene er uønskede, og dermed underminere verdien av mennesker som lever med dem,» sier Boardman.

Samtidig viser eksempler som Regenerons behandling for døvhet at mange med funksjonshemninger og deres foresatte aktivt søker korrigerende behandlinger når de blir tilgjengelige. For eksempel har over 315 000 døve amerikanere valgt å bruke cochleaimplantater for å gjenvinne hørselen. Tilsvarende forskning på behandling av blindhet er også i gang.

Fremtidens medisin: Hva betyr dette for samfunnet?

Mens genredigeringsteknologier som CRISPR lover revolusjonerende behandlinger, gjenstår det store utfordringer. Etiske, juridiske og samfunnsmessige spørsmål må adresseres før slike metoder kan tas i bruk på bred basis. Likevel representerer fremskrittene innen genforskning et viktig skritt mot en fremtid der flere genetiske lidelser kan forebygges eller behandles effektivt.

Spørsmålet om hvordan vi definerer «normal» helse og funksjonsevne blir stadig mer relevant. Mens noen ser på genredigering som en mulighet til å forbedre livskvaliteten, frykter andre at det kan føre til økt press for å «korrigere» funksjonshemninger som i utgangspunktet ikke er livstruende.

Uansett hvilken vei forskningen tar, er det klart at genredigeringsteknologier som CRISPR har potensial til å forandre medisinens landskap – og kanskje også vårt syn på funksjonshemning og menneskelig mangfold.