FDA approva leucovorin per una rara malattia cerebrale, ma non per l'autismo

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato il farmaco leucovorin per il trattamento della carenza di folato cerebrale, una rara condizione neurologica caratterizzata da bassi livelli di vitamina B9 nel cervello. L'annuncio, pubblicato il 10 marzo, non include tuttavia l'uso di leucovorin come terapia per l'autismo, nonostante alcune dichiarazioni dell'amministrazione Trump abbiano suggerito un possibile percorso di approvazione.

Leucovorin è un farmaco comunemente impiegato per contrastare gli effetti collaterali della chemioterapia, in particolare per ridurre la tossicità di agenti come il metotrexato. Il suo meccanismo d'azione si basa sul ripristino dell'acido folico nelle cellule sane, compromesse dal trattamento chemioterapico. Ora, per la prima volta, è stato approvato anche per una condizione rara e finora priva di terapie specifiche.

«Questa approvazione rappresenta una pietra miliare per i pazienti affetti da carenza di folato cerebrale da variante FOLR1, una condizione genetica rara che fino a oggi non aveva opzioni terapeutiche approvate dalla FDA», ha dichiarato il commissario dell'agenzia, Marty Makary, MD.

Carenza di folato cerebrale: sintomi e diffusione

La carenza di folato cerebrale si manifesta principalmente nei bambini e può provocare:

• Ritardi nello sviluppo;
• Crisi epilettiche;
• Anomalie motorie.

Si stima che colpisca circa 1 persona su 1 milione nel mondo, ma la reale prevalenza è sconosciuta. Alcuni studi suggeriscono che tra il 38% e il 70% dei bambini autistici potrebbe avere questa condizione, anche se tali dati potrebbero essere sovrastimati a causa dell'uso di test FRAT, esami del sangue che non sempre risultano accurati.

Gli esperti sottolineano che, sebbene le persone con carenza di folato cerebrale possano avere un rischio maggiore di autismo, non tutti gli individui autistici presentano questa carenza.

Autismo: leucovorin non ancora approvato

Nonostante alcune dichiarazioni dell'amministrazione Trump nel settembre 2025 abbiano ipotizzato un possibile iter di approvazione per l'uso di leucovorin nell'autismo, la FDA non ha ancora avviato un processo formale. Gli esperti concordano sulla necessità di ulteriori ricerche prima di considerare l'approvazione del farmaco per questa condizione.

Alycia Halladay, MD, responsabile scientifica della Autism Science Foundation, ha accolto con favore l'approvazione per la carenza di folato cerebrale, affermando che «potrebbe aiutare molte persone. Il meccanismo d'azione è valido e qualsiasi sollievo sarebbe ben accetto».

Antonio Hardan, MD, professore di psichiatria e scienze comportamentali alla Stanford University, ha sottolineato che, sebbene l'approvazione sia un passo importante, «servono ulteriori studi per comprendere appieno i benefici di leucovorin in contesti diversi».