FDA 자폐 스펙트럼 장애 류코보린 뇌 엽산 결핍증 희귀 질환 의약품 승인

미국 식품의약국(FDA)은 3월 10일, 희귀 신경질환인 뇌 엽산 결핍증 치료제로 류코보린(leucovorin)을 승인했다고 발표했다. 뇌 엽산 결핍증은 뇌 내 비타민 B9(엽산) 수치가 낮아지는 질환으로, 주로 어린이에게서 발병하며 발달 지연, 발작, 운동 이상 등을 유발할 수 있다.

FDA는 이날 류코보린을 성인과 소아의 뇌 엽산 결핍증 치료제로 공식 승인했으며, 이는 해당 질환에 대한 최초의 FDA 승인 치료제라는 점에서 큰 의미를 지닌다. FDA의 마티 마카리(Marty Makary) комис서너는 "오늘의 승인은 FOLR1 변이로 인한 희귀 유전성 뇌 엽산 수송 결핍 환자들에게 큰 희망을 주는 중요한 이정표"라고 밝혔다.

류코보린의 주요 용도와 작용 원리

류코보린은 주로 항암제인 메토트렉세이트의 부작용을 완화하기 위해 사용되는 처방약이다. 항암제가 정상 세포의 엽산을 고갈시킬 때 이를 보충하는 역할을 하며, '구조 치료제(rescue agent)'로 불린다. 이번 승인은 뇌 엽산 결핍증 환자에게 새로운 치료 옵션을 제공한다는 점에서 주목받고 있다.

자폐 치료제로서의 논란

류코보린은 트럼프 행정부 시절 자폐 치료제로 주목받았으나, FDA는 이번 승인에서 자폐 치료제로서의 사용을 포함하지 않았다. 2025년 9월, 도널드 트럼프 전 대통령과 행정부 관계자들은 FDA가 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 환자의 증상 관리를 위한 류코보린 승인 절차를 시작했다고 밝혔으나, 구체적인 일정이나 절차는 아직 공개되지 않았다.

전문가들은 자폐 치료제로서의 류코보린 사용을 위해서는 추가 연구가 필요하다고 강조한다. 알리시아 홀러데이(Alycia Halladay) 자폐 과학 재단 수석 과학자는 "뇌 엽산 결핍증 환자에게 치료제가 생긴 것은 환영할 만한 일이지만, 자폐 치료제로서의 효과는 아직 명확하지 않다"며 신중한 입장을 보였다. 스탠퍼드 대학교 정신의학과 안토니오 하르단(Antonio Hardan) 교수 또한 "자폐 환자 중 일부가 뇌 엽산 결핍증을 동반할 수 있지만, 모든 자폐 환자에게 해당되는 것은 아니다"라고 설명했다.

뇌 엽산 결핍증과 자폐 스펙트럼 장애의 연관성

일부 연구에 따르면, 자폐 스펙트럼 장애 환자 중 38~70%가 뇌 엽산 결핵증을 동반할 가능성이 있다고 보고되었으나, 이 수치는 FRAT 검사(혈액 검사)의 한계로 과장될 수 있다는 지적이 나온다. FRAT 검사는 혈액 내 엽산 수치를 측정하지만, 뇌 내 엽산 결핍 여부를 정확히 반영하지 못할 수 있기 때문이다. 또한, 뇌 엽산 결핍증 환자가 자폐 스펙트럼 장애를 가질 위험이 높은 반면, 자폐 환자가 뇌 엽산 결핍증을 가질 위험은 상대적으로 낮다는 분석도 있다.

전문가들은 뇌 엽산 결핍증 환자에게는 류코보린이 도움이 될 수 있지만, 자폐 치료제로의 사용은 신중한 접근이 필요하다고 강조하고 있다. FDA의 이번 승인은 희귀 질환 환자에게 새로운 희망을 주었지만, 자폐 치료제로서의 가능성은 여전히 논쟁의 여지가 남아 있다.

출처: Healthline
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