Scoperta rara: tumore in un bambino collegato a virus della terapia genica

Quando il trapianto di cellule staminali di Adam, un bambino di 13 mesi, fallì, i medici offrirono ai genitori due opzioni: un secondo trapianto, con un rischio di mortalità tra il 10% e il 15%, oppure una terapia genica sperimentale e non testata.

Mary Beth e Dave Brennan, genitori del piccolo, avevano già visto Adam subire il primo trapianto. In un’occasione, il bambino aveva smesso di respirare e le infermiere erano accorse per salvarlo. Nonostante i rischi, decisero di optare per la terapia genica. Il risultato fu straordinario: Adam, nato con una rara malattia potenzialmente letale, iniziò a raggiungere importanti traguardi, imparò la lingua dei segni e imparò a leggere da solo.

Poi, lo scorso anno, una scansione di routine rivelò un tumore delle dimensioni di una pallina da golf nel suo cervello.

Ora, una ricerca pubblicata su Nature Medicine ha stabilito un collegamento tra il tumore di Adam e i virus utilizzati nella terapia genica. Si tratta di una scoperta rara e preoccupante, che solleva nuove domande sulla sicurezza di questi trattamenti innovativi.

Secondo gli scienziati, il caso di Adam rappresenta la prima evidenza diretta di un tumore causato dai vettori virali impiegati nelle terapie geniche. I vettori, derivati da un virus adeno-associato (AAV), sono stati utilizzati per trasportare geni sani nelle cellule di Adam. Tuttavia, in alcuni casi, questi vettori possono integrarsi nel DNA delle cellule ospiti, potenzialmente causando mutazioni e, in casi estremi, tumori.

Gli autori dello studio hanno sottolineato che, nonostante il rischio, i benefici della terapia genica per Adam superano di gran lunga i potenziali pericoli. Tuttavia, la scoperta impone una riflessione più ampia sull’uso di queste tecnologie in medicina.

«Questo caso ci ricorda che, anche con le terapie più avanzate, possono esserci effetti collaterali imprevisti», ha dichiarato il dottor David Williams, coautore dello studio e direttore del programma di terapia genica presso il Boston Children’s Hospital. «È fondamentale continuare a monitorare i pazienti a lungo termine per identificare tempestivamente qualsiasi complicazione».

La famiglia di Adam ha accettato di partecipare allo studio per contribuire a una maggiore comprensione dei rischi associati alle terapie geniche. Nonostante la diagnosi, Adam continua a lottare e a dimostrare una resilienza straordinaria, rappresentando una speranza per altre famiglie che affrontano malattie rare.